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| Cabeza y hombros de un modelo esculpido de una mujer Neanderthal. Fotografía: Alamy |
Seguir el ritmo de los nuevos hallazgos en el campo de la Evolución Humana en la actualidad es una perspectiva desalentadora. Parece que cada pocas semanas hay un anuncio de nuevos hallazgos emocionantes de fósiles de homínidos, o la recuperación de un genoma antiguo que cambia de forma significativa nuestra comprensión de la historia de nuestra especie.
La mejor manera de mantenerse al día es revisando y reevaluando regularmente algunas preguntas básicas. ¿Cuándo y dónde apareció nuestra especie? ¿Cómo y dónde hemos migrado? ¿Cuál era nuestra relación con nuestros parientes homínidos (ahora extintos)? ¿Qué factores evolutivos y culturales influyeron en nuestras historias? ¿De qué manera los nuevos hallazgos cambian las respuestas a estas preguntas? ¿Son generalmente aceptados por la comunidad de expertos pertinente, o son provisionales o controvertidos?
El desafío de este post es comprender la importancia de un genoma mitocondrial de Neandertal publicado en el verano de 2017 a partir de un fémur excavado en 1937 en la cueva Hohlenstein-Stadel (HST) en el suroeste de Alemania. Este nuevo genoma eleva el número total de neandertales de los que tenemos información genética a dieciocho.
Reconstruir con precisión la historia pasada de las poblaciones humanas requiere diversidad temporal y geográfica en el muestreo que se estudia. Es tremendamente importante. Algún día tendremos secuenciados tantos genomas arcaicos que uno nuevo no será un gran problema y no será significativo. Pero ese día aún no ha llegado, por lo que la recuperación de los datos genéticos de cada nuevo individuo tiene el potencial de hacer una pequeña revolución en la forma en que entendemos la historia evolutiva.
Este ha sido el caso del genoma mitocondrial HST Neandertal, que es sorprendentemente diferente a todos los demás secuenciados hasta el momento, tanto así que duplica la diversidad genética conocida de las poblaciones de Neandertal (que siempre se ha entendido como bastante reducida).
El genoma del HST puede resolver un punto de confusión antiguo sobre las relaciones evolutivas entre los humanos modernos, los neandertales y los denisovanos . En realidad, observamos historias diferentes para esas tres poblaciones humanas, según si analizamos sus genomas mitocondriales (heredados por la madre) o nucleares (heredados biparentalmente). El ADN nuclear indica que los neandertales y los denisovanos estaban más estrechamente relacionados entre sí que con los sapiens, y que los tres grupos compartieron por última vez un ancestro común en algún momento entre 765 y 550.000 años atrás. Los neandertales y los denisovanos divergieron más tarde (430,000 años) en grupos genéticos y geográficamente distintos.
Sin embargo, el ADN mitocondrial (heredado exclusivamente por vía materna) muestra un patrón diferente: los humanos y los neandertales parecen estar más estrechamente relacionados entre sí, y los denisovanos son un grupo primo más distante.
La historia del ADN nuclear probablemente sea la correcta, ya que los genomas nucleares nos dan una visión mucho más robusta del pasado al permitirnos mirar las historias independientes de miles de marcadores genéticos. Pero, ¿por qué no está de acuerdo el ADN mitocondrial?
Una explicación para estos resultados es que los genomas mitocondriales neandertales pueden en realidad derivarse del intercambio de genes con otro grupo de homínidos de África, ancestrales o estrechamente relacionados con los humanos modernos, cuyos linajes maternos reemplazaron eficazmente a los linajes más antiguos similares a los Denisovanos. De hecho, los homínidos de la Sima de los Huesos en España, que físicamente se parecen a los ancestros de los Neandertales, tienen genomas nucleares tempranos similares a Neandertal pero más genomas mitocondriales parecidos a Denisovanos, sugiriendo que las primeras poblaciones de Neandertal tenían linajes maternos muy diferentes a los encontrados en poblaciones posteriores. Si hubo flujo de genes en la población de Neandertal de las hembras de los homínidos de África, es posible que haya habido un reemplazo completo de los linajes maternos en esta población sin oscurecer las historias reflejadas en el genoma nuclear.
El genoma de HST ha proporcionado una buena oportunidad para probar esta hipótesis, porque es bastante antiguo, unos 124,000 años, según una estimación basada en el reloj molecular (en contraste con la mayoría de otros genomas neandertales publicados, que son mucho más recientes). El linaje mitocondrial de HST es distinto de los genomas mitocondriales de Neandertal secuenciados hasta el momento, y es muy antiguo con respecto a ellos. Utilizando este nuevo genoma mitocondrial en sus análisis, los investigadores encontraron que era plausible que algunos homínidos pudieran haber emigrado de África y se hubieran cruzado con neandertales en algún momento entre 413,000 y 270,000 años atrás, quizás en Oriente Medio. Este evento habría precedido a la migración humana que proporciona la base a la teoría "Out of África", para la que se propone una fecha de unos 75,000 años. Hay otra evidencia que sugiere que las primeras poblaciones humanas eran mucho más móviles de lo que habíamos pensado anteriormente, como la reciente clasificación de los fósiles de homínidos en Marruecos que se fecha en 300.000 años como el temprano "pre-moderno" Homo sapiens. Estos datos pueden brindar apoyo indirecto para las migraciones tempranas a pequeña escala antes de la emigración de poblaciones de HAM fuera de África.
El genoma mitocondrial de HST aporta detalles destacados a nuestra comprensión cada vez mayor de la evolución de los homínidos y nos permite tener una mayor confianza en un modelo que resuelve resultados genéticos aparentemente contradictorios. Mientras que el ADN nuclear del fósil de HST nos seguirá aportando información, desafortunadamente el ADN endógeno no está bien conservado y no lo hará. De las 240,000 lecturas de secuencia únicas recuperadas del fémur, solo alrededor de 1,110 eran de Neandertal. El resto provenía de otros organismos, como bacterias del suelo y humanos modernos. Estos altos niveles de contaminación y los bajos niveles de ADN endógeno significan que será difícil obtener un genoma nuclear a partir de este hueso.
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